小兒家族性自主神經失調綜合征的癥狀是什么？小兒家族性自主神經失調綜合征怎么治療？

　　小兒家族性自主神經失調綜合征病因未明，但其發病有明顯的家族性，呈常染色體隱性遺傳。本病患者多自出生后即感覺喪失和交感神經功能障礙。

　　小兒家族性自主神經失調綜合征的并發癥主要是以下幾種：

　　1、心血管系統。患兒可有心動過緩和低血壓，甚至出現暈厥。

　　2、消化系統。患兒容易出現發作性惡心、嘔吐及上腹不適感等。

　　3、其他癥狀。患兒可出現發育緩慢、脊柱側彎和足外翻、角膜潰瘍、智能低下、共濟失調等癥狀。

　　小兒家族性自主神經失調綜合征的臨床表現有以下特點：

　　1、本病多自出生后即感覺喪失和交感神經功能障礙。智能正常或低下，進展緩慢。患兒在嬰兒期生長發育緩慢，常伴發作性嘔吐、腹瀉或便秘、肌痙攣、運動功能障礙、共濟失調、Charcot病理性關節及口腔潰瘍等。

　　2、腺體分泌異常。患兒出汗過多，頭部和背部于興奮或進餐時大量出汗，但手掌、足底則不出汗。患兒哭時淚水極少或無淚是本病的主要特征。各種理化刺激均難以使患者增加淚液的產生。

　　3、皮膚紅斑。患兒常于進食或情緒激動時，在面部、頸、肩、上胸可出現一過性境界分明的紅色斑點。餐后斑點迅速消失。

　　4、生理反射異常。臨床查體可見肌張力低、腱反射減低或消失、瞳孔對光調節減弱、角膜反射消失等異常情況。

　　5、感覺異常。患者可有廣泛性痛、溫覺的輕度減退，對疼痛刺激無反應。

　　6、軀體外貌。學齡期患兒可見有身材矮小、發育緩慢、足外翻、角膜潰瘍、動作笨拙、步態不穩、說話帶鼻音(構音障礙)、脊柱側彎等。

　　7、神經精神癥狀。說話遲晚、味覺遲鈍、情緒不穩、角膜反射消失、腱反射減弱或消失以及智能低下、共濟失調等。

　　8、暈厥。在高二氧化碳或低氧狀態下，患兒通氣功能降低并有心動過緩和低血壓，甚至可出現暈厥。

　　9、血壓容易波動。血壓易受輕微刺激或某些情感變化而波動。血管運動障礙是本病的特征之一。血壓波動不穩，常出現直立性低血壓及發作性高血壓。在幼兒期可出現自主神經危象，表現為情緒不穩、易激惹、自閉、行為減少、體溫易變、心率及呼吸頻率不穩定。

　　10、消化道癥狀。患兒出生后常不會吸奶，有時出現吸吮困難。年齡稍大些后，可有吞咽困難、食物反流、周期性惡心嘔吐、痙攣性腹痛等。

　　小兒家族性自主神經失調綜合征病因尚不明確，可能和環境因素、遺傳因素、飲食因素以及孕期的情緒、營養等具有一定的相關性，故本病無法直接預防。早期發現、早期診斷、早期治療對預防本病具有重要意義。孕期應做到定期檢查。若孩子有發育異常傾向，應及時做染色體篩查，明確后應及時行人工流產，以避免疾病患兒出生。

　　小兒家族性自主神經失調綜合征在確診時，除依靠特有的臨床表現外，還需依靠化學檢查。主要的檢查方法有以下幾種：

　　1、血液常規。合并有感染或體溫升高時，有嗜酸性或中性粒細胞的異常增加。

　　2、血液生化。檢查可見血清中DβH活性降低。

　　3、尿液常規。部分人可無明顯異常。

　　4、檢驗性皮測。皮內注射組織胺不引起皮膚發紅反應，但可引起流淚。該試驗對確診有重要價值。

　　5、X線。檢查可見患兒骨骼、四肢等發育異常。

　　小兒家族性自主神經失調綜合征患者在飲食上，應給予高蛋白質、富含維生素的飲食，尤其是需要適當的多吃一些禽蛋和肉類、乳制品、大豆類的食物，多吃新鮮的蔬菜水果。同時注意避免吃生冷、辛辣、油膩、刺激性的食物。

　　小兒家族性自主神經失調綜合征目前尚無特殊治療方法，僅以對證治療為主。注射醋甲膽堿(乙酰甲膽堿)或新斯的明可有一時性效果。